試管嬰兒與胚胎著床前基因診斷（ＰＧＤ）
ＰＧＤ整合試管嬰兒（ＩＶＦ）的流程，是經由體外受精與胚胎發育的程序，於第三天的八細胞期取出單一胚葉細胞或從第五天的囊胚取數個滋養層細胞來進行染色體數量或基因型分析，並藉此挑選出染色體數量正常與不帶有家族性遺傳疾病的胚胎植入子宮。
患有地中海貧血、血友病、肌肉萎縮症、先天性耳聾等遺傳疾病者，除了遺傳疾病篩檢外，ＰＧＤ技術也可用於染色體異常篩檢，例如：習慣性流產、高齡以及反覆著床失敗者。
ＰＧＤ適用對象
１. 年滿三十四足歲之高齡孕婦。２. 經由超音波或血清篩檢發現異常之孕婦。
３. 夫妻之一或家族中有染色體轉位或其他染色體異常的帶因者。
４. 近親婚姻。
５. 曾生育唐氏症、無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者或其他染色體異常的小孩。
６. 家族有遺傳性單基因疾病，如地中海型貧血、血友病等。
７. 有多次習慣性流產者。
８. 孕婦的羊水過多或者過少者。
ＰＧＤ一定要配合試管嬰兒技術，所以必須在國內合法的七十幾個人工生殖中心才能進行。過程如下：
１. 先打排卵針，造成多卵泡。
２. 以取卵針從陰道取卵，抽出卵子。
３. 在顯微鏡下做「卵細胞質內單精蟲注射」（ＩＣＳＩ），讓卵子受精。
４. 受精後滿３天，胚胎分裂成８個細胞，用雷射在胚胎外膜打一個洞，取其中１～２個胚胎細胞切片送去做基因診斷（運用「聚合脢連鎖反應」ＰＣＲ、ＦＩＳＨ螢光染色等方法）。
５. 當診斷出是正常的、沒有帶有疾病的胚胎，就將此胚胎送入子宮腔，２星期後驗孕。
基因檢測ＰＧＤ費用
基因檢測費用都不便宜，如果做「胚胎著床前基因篩檢」（ＰＧＳ）費用大約是８～１０萬（以五顆胚胎計），如果做「胚胎著床前基因診斷」（ＰＧＤ）費用約１５～２０萬（以五顆胚胎計），前者可在國內做，後者需送美國訂製特殊「基因探針」比較耗時費日。取了胚胎的部分細胞去做檢查，那麼此胚胎還會正常發育嗎？
當取發育到第三天的胚胎的８個細胞中１～２個胚胎細胞切片去做檢查，其餘６～７個胚胎會自己修復。然而取胚胎１～２個細胞做切片檢查，無法代表全部，所以萬一取出的細胞不含針對家族遺傳疾病想檢測的基因，那麼該檢體是無效的，代表那個胚胎不安全，必須再重新做一次，一定要測到該基因才可以。延伸閱讀
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